การศึกษาเผยกรดอะมิโนในปัสสาวะมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญ

ร่างกายมนุษย์ทํางานเหมือนโรงงานชีวเคมีที่ซับซ้อน มีอะมิโนแอซิดเป็นวัสดุแท้ที่จําเป็นองค์ประกอบ พรอตีน ที่ สําคัญ เหล่า นี้ มี ส่วนร่วม ใน กระบวนการ ทาง สัตริย์ ชีวิต หลาย อย่างเมื่อระบบที่ซับซ้อนนี้ผิดปกติ การเผาผลาญอะมิโนแอซิดอาจถูกขัดขวาง ส่งผลให้เกิดการสะสมหรือขาดแคลนของอะมิโนแอซิดบางส่วนที่ผิดปกติ ซึ่งมักจะพบได้ในปัสสาวะแต่การวิเคราะห์ปริมาณของอะมิโนแอซิดในปัสสาวะ จะแสดงให้เห็นถึงสุขภาพของเราได้อย่างไร?

กรดอะมิโน ซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานของโปรตีน มีบทบาทสําคัญในการสังเคราะห์โปรตีน การเผาผลาญพลังงาน การผลิตสารส่งสารประสาท และหน้าที่ทางกายภาพอื่นๆปัจจัยทางพันธุกรรมหรือปัจจัยที่ได้รับสามารถทําลายเส้นทางการเผาผลาญเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการผิดปกติในการเผาผลาญอะมิโนแอซิดต่างๆ

โรคทางสภาวะทางเผ่าพันธุ์ เช่น ฟีนิลเคโตนูเรีย (PKU) และไทโรไซเนมีย มีผลต่อการขนส่งอะมิโนแอซิดหรือการเผ่าพันธุ์อาการมักจะปรากฏในช่วงวัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น. คนที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการช้าในการเติบโต อาการทางประสาท ปัญหาทางเดินอาหาร ความผิดปกติของผิวหนัง และการพัฒนาทางสติปัญญาหรือทางร่างกายที่บกพร่องโดยไม่มีการวินิจฉัยและการรักษาในเวลาที่ถูกต้อง, สภาพเหล่านี้สามารถนําไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญา หรือแม้กระทั่งจะพิสูจน์ว่าตาย

นอกเหนือจากโรคที่เกิดจากสมองแล้ว ยังมีโรคที่ได้รับมา รวมถึงโรคภายในระบบประสาท, โรคตับ, โรคกล้ามเนื้อ, เนื้องอก, โรคประสาท, ความขาดสารอาหาร, ความล้มเหลวของไตและการเผาไหม้ที่รุนแรงทั้งหมดสามารถขัดแย้งการเผาผลาญอะมิโนแอซิดและเปลี่ยนแปลงระดับอะมิโนแอซิดในปัสสาวะ.

การวิเคราะห์ปริมาณของอะมิโนแอซิดในปัสสาวะจะวัดความเข้มข้นของอะมิโนแอซิดต่าง ๆ อย่างแม่นยํา ซึ่งจะให้ข้อมูลสําคัญในการวินิจฉัยและติดตามภาวะของสารเผาผลาญการทดสอบนี้ช่วยแพทย์ระบุอาการผิดปกติทางการเผาผลาญ, ประเมินความรุนแรงของโรค และแนะนํากลยุทธ์การรักษา

ห้องปฏิบัติการที่ทันสมัยมักจะใช้การวัดขนาดของสารสารเหลวที่มีประสิทธิภาพสูง (LC-MS/MS) สําหรับการวิเคราะห์กรดอะมิโนในปัสสาวะความเฉพาะการทดสอบประกอบด้วย:

• การเก็บตัวอย่าง:ตัวอย่างปัสสาวะสุ่มถูกเก็บจากผู้ป่วย
• การเตรียมตัวอย่างปัสสาวะผ่านการกรองและการกําเนิด เพื่อกําจัดสารที่ขัดขวางและเพิ่มความรู้สึกในการตรวจจับ
• การแยกโครมาโตกราฟิก:โครมาโตเกอรี่เหลวที่มีประสิทธิภาพสูงแยกอะมิโนแอซิดแต่ละตัว
• การตรวจจับสเปคตรเมตรมวล:การปรับปริมาณเกิดขึ้นผ่านการวัดสเปคเตอร์มัส
• การวิเคราะห์ข้อมูลผลลัพธ์ถูกเปรียบเทียบกับช่วงที่ระบุเพื่อระบุความผิดปกติทางการเผาผลาญ

การวิเคราะห์ปริมาณอะมิโนแอซิดในปัสสาวะแบบมาตรฐานมักจะวัดอะมิโนแอซิดมากกว่า 30 ชนิด

• ทาอารีน, ทรีออนีน, เซรีน, แอสปาราจีน
• ไฮโดรคซิโปรลีน, กลูทามิคแอซิด, กลูทามิน, แอสพาร์ติกแอซิด
• อีธานอลามีน ซาร์โคซีน โพรลีน ไกลไซน์
• อลานีน, ซิตรูลลิน, α-อะมิโนอะไดปิคกรด, α-อะมิโน-น-เบตอริกกรด
• วาลีน ซิสติน ซีสตาติอีน เมติอีน
• ไอโซเลูซีน, เลูซีน, ไทโรซีน, ฟีนิลาลาลานีน
• β-alanine, β-aminoisobutyric acid, ornithine, lysine ธ อร์นิติน ลิสิน
• 1-เมธิลฮิสติดีน, ฮิสติดีน, 3-เมธิลฮิสติดีน
• กรดอาร์จินิโนซัคซินิค, อลอยโซเลูซีน, โฮโมซิตรูลลิน
• กรด γ-อะมิโนเบทอริค ไฮโดรไซลิสิน ทริปโตฟาน อาร์จินีน

การตีความที่เหมาะสมของการวิเคราะห์กรดอะมิโนในปัสสาวะต้องการความเกี่ยวข้องกับการนําเสนอทางคลินิก ประวัติการแพทย์ และผลการทดลองอื่น ๆขณะที่ผลลัพธ์ปกติมักได้รับการรายงานโดยตรงการพบปัจจัยผิดปกติ ต้องมีการวิเคราะห์อย่างครบถ้วน รวมถึง

• สรุปของปริมาณอะมิโนแอซิดที่สูงหรือต่ํา
• ความสัมพันธ์ทางคลินิกของอาการผิดปกติกับอาการของผู้ป่วย
• การวินิจฉัยความแตกต่างของภาวะที่เป็นไปได้
• แนะนําสําหรับการทดสอบยืนยัน (การทดสอบเอนไซม์หรือการศึกษาโมเลกุล)

การเพิ่มปริมาณอะมิโนแอซิดในปัสสาวะทั่วไป (อะมิโนแอซิดูเรีย) อาจเกิดจาก:

• ความบกพร่องในการขนส่ง:โรคพันธุกรรม เช่น ความไม่อดทนต่อโปรตีนลิซินูริก และโรคฮาร์ทนับ ทําให้การซึมซับซ้อนอะมิโนแอซิดในหลอดไตบดลง
• ความผิดปกติของหลอดไต:โรคเช่น โรคโลว์ และโรคเดนท์ ทําให้กลไกการซึมซับของท่อ

ลักษณะของอะมิโนแอซิดช่วยระบุโรคเฉพาะเจาะจง:

• ฟีนิลเคโตนูเรีย (PKU):ฟีนิลาลานีนสูงเนื่องจากความขาดแคลนของฟีนิลาลาลานีนไฮโดรไซเลส
• ไทโรไซเนมีย:การเพิ่มไทโรซีนจากการสื่อสารไทโรซีนที่บกพร่อง
• โรคปัสสาวะจากยาเมปล์ซีรัส (MSUD):การสะสมกรดอะมิโนเชือกขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขาขา α-keto acid dehydrogenase complex (เลิวซีน, ไอโซเลิวซีน, วาลีน)

การวิเคราะห์กรดอะมิโนในปัสสาวะมีวัตถุประสงค์ทางคลินิกหลายอย่างนอกจากการวินิจฉัยโรคทางอุปทานอาหาร รวมถึงการประเมินโรคและการติดตามการรักษา

การทดสอบนี้เป็นองค์ประกอบสําคัญของโปรแกรมตรวจฉลากเด็กเกิดใหม่ ทําให้สามารถตรวจพบความผิดพลาดทางการเผาผลาญที่เกิดจากการเกิด เช่น PKU, tyrosinemia และ MSUD ได้ในระยะแรกการ ป้องกัน ใน ขั้น เร็ว สามารถ ป้องกัน ความ อ่อนแอ ทาง สติ และ ความ สับสน ที่ เกิน ไป.

การทดสอบนี้ช่วยในการวินิจฉัยโรคหลายโรค ได้แก่

• โรคสืบพันธุ์ของสารสาร (PKU, tyrosinemia, MSUD, homocystinuria)
• โรคไต (โรคกระเพาะไตอัซิดอัส, โรค Fanconi)
• ความผิดปกติในการทํางานของตับ ( cirrhosis, ความล้มเหลวของตับ)
• อาการขาดอาหาร (อาการขาดอาหารจากโปรตีนและพลังงาน, อาการขาดวิตามิน)
• โรคมะเร็งบางชนิดที่ผลิตหรือปล่อยอะมิโนแอซิดมากเกินไป

สําหรับโรคทางสภาวะของร่างกายที่ได้รับการวินิจฉัย การวัดอะมิโนแอซิดในปัสสาวะเป็นลําดับ ช่วยในการประเมินประสิทธิภาพการรักษา และนําไปสู่การปรับปรุงการรักษา

ขณะ ที่ การ วิเคราะห์ ไอนามิโน แซด ใน น้ํา ปัสสาวะ มี ความ จํากัด ผล ผล อาจ มี ผล จาก การ รับประทาน อาหาร ยา และ การ ทํางาน ของ หนอน นอกจาก นั้น วิธี ปัจจุบัน ยัง สามารถตรวจสอบ ไอนามิโน แซด ที่ รู้จัก ได้ความผิดปกติทางการเผาผลาญที่หายากหรือใหม่.

ความก้าวหน้าทางเทคโนโลยีอย่างต่อเนื่องยังคงเพิ่มความรู้สึก, ความเฉพาะ, และขอบเขตในการทดสอบ, สัญญากับความสามารถในการวินิจฉัยที่ขยายออกไปในการแพทย์ทางสารเผาผลาญ.