กลยุทธ์การเผาผลาญใหม่มอบความหวังสำหรับภาวะพร่อง MTHFR

ลองนึกภาพเครื่องจักรเมทิลเลชันของร่างกายหยุดทำงานกะทันหัน ทำให้วิตามินบี 12 ซึ่งเป็นสารอาหารสำคัญ ไม่สามารถนำไปใช้ได้อย่างเหมาะสม นี่คือความเป็นจริงสำหรับผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์เมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตรีดักเทส (cblG) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมที่หายาก ซึ่งเอนไซม์เมทิโอนีนซินเทสไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพร้ายแรง

cblG เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่บกพร่องเมทิโอนีนซินเทส ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญที่รับผิดชอบในการเปลี่ยนโฮโมซิสเตอีนเป็นเมทิโอนีน เมทิโอนีนมีความจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนและกระบวนการเผาผลาญอาหารมากมาย เมื่อการเปลี่ยนแปลงนี้ถูกรบกวน โฮโมซิสเตอีนจะสะสมในขณะที่ระดับเมทิโอนีนลดลง ทำให้เกิดปัญหาสุขภาพมากมาย

อาการของ cblG แตกต่างกันอย่างมากทั้งในด้านเวลาและความรุนแรง ทารกบางรายแสดงพัฒนาการล่าช้า มีปัญหาในการให้อาหาร หรือมีอาการชัก ในขณะที่บางรายอาจไม่แสดงอาการจนถึงวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ การนำเสนอทางคลินิกทั่วไป ได้แก่:

• ภาวะโลหิตจางชนิดเมกาโลบลาสติก
• ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท (ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ความบกพร่องทางสติปัญญา)
• ความผิดปกติทางตา

การวินิจฉัยมักเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อวัดระดับโฮโมซิสเตอีนและเมทิโอนีน การทดสอบทางพันธุกรรมยืนยันการวินิจฉัยและระบุการกลายพันธุ์เฉพาะ การตรวจพบแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากการแทรกแซงอย่างรวดเร็วสามารถลดภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวได้อย่างมาก

การรักษาในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การจัดการการเผาผลาญอาหารเพื่อแก้ไขความไม่สมดุลทางชีวเคมีและปรับปรุงคุณภาพชีวิต แนวทางการรักษา ได้แก่:

• การเสริมวิตามินบี 12 ในปริมาณสูง: โดยทั่วไปคือไฮดรอกโซโคบาลามิน ซึ่งข้ามเส้นทางเอนไซม์ที่บกพร่อง
• การบำบัดด้วยเบเทน: ให้เส้นทางทางเลือกในการลดระดับโฮโมซิสเตอีน
• การเสริมโฟเลต: สนับสนุนการทำงานของเมตาบอลิซึมตามปกติ
• การปรับเปลี่ยนอาหาร: ผู้ป่วยบางรายต้องจำกัดการบริโภคกรดอะมิโนเพื่อควบคุมโฮโมซิสเตอีน

การติดตามอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งจำเป็นในการประเมินประสิทธิภาพของการรักษาและปรับโปรโตคอล อาการทางระบบประสาทมักต้องใช้การบำบัดเสริม เช่น การฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายหรืออาชีวบำบัด

การจัดการ cblG ต้องอาศัยความร่วมมือแบบสหสาขาวิชาระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญอาหาร นักประสาทวิทยา และนักโภชนาการ ด้วยการสนับสนุนที่เหมาะสม ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถบรรลุการทำงานที่เกือบเป็นปกติได้ การรักษาต้องเป็นรายบุคคล เนื่องจากอาการทางคลินิกแตกต่างกันอย่างมาก การเข้าถึงข้อมูลที่น่าเชื่อถือและเครือข่ายสนับสนุนช่วยให้ครอบครัวสามารถรับมือกับความท้าทายของภาวะที่ซับซ้อนนี้ได้